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14/02/202313:36

Screening malattie rare, in 2 anni diagnosi per 800 neonati Aismme,sarebbero di più se fosse aggiornata lista,ferma dal 2016

- ROMA, 14 FEB - "Tra il 2020 e il 2021 oltre 800 neonati con malattie metaboliche ereditarie sono individuati, in Italia, grazie allo screening alla nascita. E' un grande risultato, ma sarebbero stati molti di più se questo screening fosse esteso, in tutte le regioni, ad ulteriori patologie rare, come previsto dalla legge e come le famiglie chiedono da anni". Lo ha detto Manuela Vaccarotto vicepresidente dell'Associazione Italiana Sostegno Malattie Metaboliche Ereditarie (Aismme), intervenendo alla presentazione del 'Quaderno sugli screening neonatali' dell'Osservatorio Malattie Rare (Omar). "Con la legge 167 del 2016 che ha esteso gli screening neonatali, l'Italia è diventata un esempio per tutti gli altri Stati europei ma - ha aggiunto Vaccarotto - da allora sono passati 7 anni e, nonostante fosse previsto dalla legge stessa, non si è ancora riusciti a aggiornare il pannello dei test eseguibili alla nascita per estendere gli screening ad altre malattie rare genetiche". Tra queste la Sma, le malattie di Fabry, Gaucher e Pompe. "Reclamiamo per tutti i bimbi che soffrono di malattie trattabili con terapie oggi disponibili il diritto a ricevere una diagnosi il prima possibile e quindi intervenire precocemente con un trattamento in grado di rallentare il decorso della malattia. E contestiamo - ha concluso - le diversità territoriali che ora danno questo diritto solo ai nati in alcune Regioni virtuose".

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